Estudo genético aponta que endometriose vai muito além de uma doença ginecológica

Um novo estudo da Universidade de Yale sobre endometriose descobriu por que algumas pacientes com um pequeno número de lesões causadas pela doença apresentam dores crônicas.

Os especialistas examinaram os genomas de mais de 1,4 milhão de mulheres para compreender os mecanismos biológicos por trás da doença que atinge cerca de 10% das mulheres e pessoas com útero no mundo. O resultado dessa pesquisa foi publicado na revista Nature Genetics. “Isso nos dá uma janela para potencialmente entender por que alguns casos de endometriose causam dor, e será o ponto de partida para investigações que nos ajudarão a tratar essa dor de uma maneira melhor”, afirmou professor Hugh Taylor, da Universidade de Yale e pesquisador principal do estudo.

O que dizem os pesquisadores

No estudo publicado, os pesquisadores constataram que a doença não teria que ser tratada apenas como ginecológica, já que as variações genéticas achadas envolvem sistemas imunológicos, inflamatórios e hormonais em diversas áreas do organismo. Sintomas como enxaqueca, fadiga, ansiedade e dor abdominal constante são relatados por mulheres que sofrem com endometriose, mas poucas vezes são associados à doença.“este estudo amplia nossa compreensão dos fatores de risco genéticos para a endometriose e fornece suporte molecular para várias hipóteses importantes sobre sua patogênese”, reitera Dora Koller, PhD, autora principal, pesquisadora afiliada à Escola de Medicina de Yale e principal investigadora do grupo de Estudo em Saúde da Mulher e Perinatal do Instituto de  Pesquisa Sant Pau, em Barcelona, Espanha.

Estudos apontam principais caracterísitcas da Endometriose

A endometriose é um quadro inflamatório de dores constantes no qual o tecido semelhante ao endométrio (camada que reveste o interior do útero) se desenvolve fora do órgão, como nos ovários, tubas uterinas, bexiga, intestino ou peritônio. A preocupação em torno da doença surgiu por afetar consideravelmente a qualidade de vida, já que está associada a dores crônicas na região pélvica, à dor na hora da relação sexual, aos distúrbios intestinais e urinários e à infertilidade.

“A endometriose é uma doença complexa e bastante heterogênea. Durante muito tempo, a investigação ficou concentrada principalmente nos aspectos ginecológicos e reprodutivos, enquanto outras possíveis repercussões receberam menos atenção. Ainda precisamos compreender melhor os mecanismos inflamatórios, metabólicos e imunológicos envolvidos para entender por que algumas mulheres desenvolvem formas mais graves e por que os sintomas e a resposta aos tratamentos são tão diferentes”, afirma  o endocrinologista Rafael Suhett, do Rio de Janeiro.

Mulher com sintomas de endometriose ( Foto: Reprodução/martin-dm/Getty Imagens Embed)

Os pesquisadores constataram 80 regiões do genoma relacionadas ao risco de ampliar a condição, das quais 37 eram até então incomuns. O estudo examinou como elas afetam o desempenho dos genes e proteínas em diferentes tecidos, em mais de 1 milhão de mulheres com genomas associados ao risco de endometriose. Dessas, 37 até o momento não estavam associadas à doença. Porém, o mais relevante seja o fato de eles não terem observado somente o DNA.

Mas isso não quer dizer que a endometriose deixou de ser uma doença ginecológica. A pesquisa demonstra que os olhares passaram a observar outras regiões e não apenas o útero e ovários, pois examinar apenas essas regiões pode não ser suficiente na compreensão das vivências do paciente.

A pesquisa demonstra, ainda, que a endometriose partilha mecanismos biológicos desde a sua origem com outras condições, como infertilidades, cistos ovarianos, miomas uterinos, alterações menstruais, depressão e ansiedade, sintomas tratados anteriormente apenas como resultados de diagnóstico principal. Veja o que disse um especialista. “Ao integrar a genética com informações de tecidos e proteínas, eles conseguiram relacionar essas variantes a mecanismos envolvendo inflamação, regulação hormonal, sistema imune e remodelação dos tecidos, algo que, na prática, a gente já consegue trabalhar bastante com essa paciente. O estudo também encontrou compartilhamento genético com outras condições e mostrou interação do risco genético com manifestações como dor abdominal, enxaqueca, ansiedade e náusea. Isso ajuda a explicar uma coisa que a gente vê muito na prática. A endometriose não é uma doença igual em todas as mulheres. Existe muita heterogeneidade biológica por trás desses diferentes quadros”.

Quais melhorias a pesquisa pode trazer

Essas revelações abrem probabilidades importantes. O avanço do diagnóstico rápido e preciso, como afirma a Dra. Fernanda. No atual momento não existe um teste genético de rotina capaz de descobrir a endometriose. Os resultados não mudarão de imediato o exercício clínico, porém ajudam a construir um novo caminho. Outra hipótese é o tratamento personalizado. “Se a gente consegue identificar quais vias biológicas estão mais envolvidas em determinados grupos de pacientes, no futuro, talvez possamos tratar a endometriose não apenas com base na localização das lesões, mas também no mecanismo predominante dessa doença. Inclusive, o estudo identificou medicamentos já utilizados para outras condições que atuam em alguns desses alvos e que poderão ser investigados para a endometriose. Isso é muito interessante, porque pode acelerar o desenvolvimento de novas opções terapêuticas”, encerra o profissional.

O profissional Rafael Suhett enfatiza que a inflamação crônica e as possíveis ligações com outros sistemas do organismo indicam ser preciso observar a paciente integralmente. Reconhecendo que a doença pode exigir uma abordagem mais ampla. Sem deixar o acompanhamento ginecológico, que ainda é parte fundamental. A paciente de endometriose precisa ter seus sintomas, históricos, saúde metabólica, sinais inflamatórios, dor e qualidade de vida examinados separadamente. O proposito é tratar a paciente de forma geral e não apenas como aparecimentos isolados da doença.