SUS implementa exame genético que identifica risco de câncer de mama

Um teste genético capaz de detectar alterações hereditárias associadas ao câncer de mama está em processo de implementação no Sistema Único de Saúde (SUS). A previsão é que o exame, realizado a partir de amostras de sangue ou saliva, esteja disponível na rede pública até novembro para mulheres que já receberam o diagnóstico da doença e atendam aos critérios estabelecidos para investigação genética.

A análise procura alterações nos genes BRCA1 e BRCA2, que desempenham funções importantes no reparo de danos ao DNA. Determinadas variantes patogênicas nesses genes estão relacionadas a uma predisposição hereditária maior ao desenvolvimento de alguns tipos de câncer, principalmente os de mama e ovário.

A chegada da testagem ao SUS amplia o acesso a uma ferramenta da medicina de precisão que atualmente está mais concentrada na rede privada. Mais do que indicar uma predisposição genética, o resultado pode fornecer informações relevantes para a definição da estratégia terapêutica e para o acompanhamento da paciente.

Resultado pode orientar decisões sobre tratamento

Segundo Gélcio Luiz Quintella Mendes, coordenador de Assistência do Instituto Nacional de Câncer (Inca), a realização do teste exige uma abordagem especializada. Antes da análise, profissionais precisam avaliar fatores como características do tumor, histórico individual e ocorrência de câncer entre familiares. Nesse processo, o aconselhamento em oncogenética tem papel importante para avaliar a possibilidade de uma síndrome hereditária e interpretar os resultados encontrados.

“É uma estratégia que envolve uma abordagem mais complexa, a participação de um profissional chamado oncogeneticista. Ele vai primeiro analisar o risco que aquela pessoa tem de desenvolver câncer, vai analisar dentro de um paciente com câncer se tem ou não pré-requisitos sobre o risco aumentado do câncer hereditário”, explica Mendes.

A identificação de determinadas mutações também pode interferir no planejamento terapêutico. Conforme o coordenador do Inca, as informações genéticas podem contribuir para escolhas relacionadas à cirurgia e aos tratamentos sistêmicos, sempre de acordo com as características clínicas de cada caso. “Melhora a expectativa da paciente, seja porque vai fazer uma cirurgia menos agressiva, seja porque vai precisar de menos quimioterapia ou não vai nem precisar de quimioterapia”, afirma.

Teste genético irá analisar alterações nos genes que  desempenham funções importantes no DNA (Vídeo:reprodução/YouTube/@g1)

A incorporação ganha relevância diante da dimensão de casos confirmados da doença no país. Segundo a estimativa citada pelo Inca, mais de 78,6 mil novos casos de câncer de mama  devem ser registrados no Brasil neste ano.

Mutação pode revelar risco dentro da família

O impacto da análise genética pode ultrapassar a paciente que já recebeu o diagnóstico. Como alterações em BRCA1 e BRCA2 podem ser transmitidas geneticamente, a descoberta de uma variante hereditária também pode indicar a necessidade de avaliação de parentes biológicos. Isso não significa que um familiar com a mesma alteração necessariamente desenvolverá câncer. O resultado aponta uma predisposição aumentada e permite discutir acompanhamento médico e estratégias de redução de risco de acordo com cada situação.

Para Henrique Lima Couto, mastologista e presidente da Sociedade Brasileira de Mastologia – Regional Minas Gerais, a identificação pode permitir que parentes sejam avaliados antes do eventual aparecimento de um tumor. “É eventualmente testar esses familiares e iniciar as medidas profiláticas e preventivas”, afirma.

Entre as possibilidades consideradas em situações específicas estão procedimentos de redução de risco, como cirurgias preventivas. Essas decisões, porém, dependem de avaliação médica individualizada e aconselhamento genético. A possibilidade de rastrear uma alteração dentro de uma família representa uma das principais consequências da testagem genética: o diagnóstico de uma pessoa pode produzir informações relevantes para outras que compartilham parte da mesma herança genética.

Acesso ainda está concentrado na rede privada

Até a efetiva implementação no SUS, testes desse tipo permanecem mais acessíveis por meio de serviços particulares e planos de saúde. A rede pública terá de estruturar até novembro o atendimento necessário para incorporar a análise genética às etapas de cuidado das pacientes elegíveis.

A experiência da assistente administrativa Lorrayne Raysla da Silva mostra como o resultado pode interferir nas decisões tomadas após o diagnóstico. Ela identificou um nódulo durante exames de rotina e, diante da existência de outros casos de câncer na família, realizou um mapeamento genético por meio do convênio médico.

O exame confirmou a presença de um fator hereditário. Após avaliação médica, Lorrayne decidiu realizar a retirada das duas mamas como estratégia para reduzir o risco de enfrentar novamente a doença. “Depois do exame genético, nós decidimos retirar as duas mamas para que eu não tenha no futuro essa doença novamente”, relatou.

Para Lorrayne, ampliar o acesso à investigação genética pode permitir que outras mulheres conheçam melhor o próprio risco e, junto aos profissionais responsáveis pelo acompanhamento, decidam como conduzir a prevenção e o monitoramento.

A incorporação do teste ao SUS, portanto, não representa apenas a chegada de um novo exame à rede pública. Ela aproxima a oncologia brasileira de um modelo em que características genéticas podem ser utilizadas para individualizar o cuidado, orientar tratamentos e identificar famílias nas quais a prevenção e a vigilância precisam ser reforçadas.