Doença de Creutzfeldt-Jakob: entenda a doença rara diagnosticada em Lito Sousa

Lito Sousa, influenciador do canal Aviões e Música com 3,6 milhões de seguidores, foi diagnosticado com doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ), condição neurológica rara e degenerativa. A informação foi revelada pela esposa, Mila Seidl, em vídeo publicado em 21 de agosto. Nos últimos meses, o piloto perdeu capacidade motora, mas mantém lucidez intacta.

Aos 59, piloto Lito enfrenta rara doença neurodegenerativa

Aos 59 anos, Lito é piloto de avião e especialista em segurança aérea. Seu canal Aviões e Música, criado em 2011, conquistou milhões de seguidores ao discutir temas de aviação e segurança de voo com profundidade e acessibilidade.

Além do canal, Lito fundou o curso Sem Medo de Voar em 2022 e criou a Lito Aviation Academy com Mila no mesmo ano. A escola de aviação está localizada em Guarulhos, São Paulo, e oferece formação a novos pilotos.

Segundo o neurologista Adalberto Studart, professor da Universidade Federal do Rio Grande do Sul e integrante da Academia Brasileira de Neurologia, a DCJ é rara: > “A doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é uma doença neurodegenerativa causada por uma forma patogênica da proteína priônica. A DCJ é a principal representante das doenças priônicas”

A incidência estimada é de 1 a 2 casos por milhão de habitantes por ano no mundo, segundo dados da BBC News Brasil. A maioria das pessoas nunca ouve falar dela.

A proteína príon existe naturalmente no organismo sem causar dano. Segundo Studart. “A proteína priônica celular é fisiologicamente encontrada nos neurônios, mas quando ela muda a sua conformação, ela se torna patogênica, levando a um processo de neurodegeneração de rápida progressão”

Cristiano Aguzzoli, pesquisador do Instituto do Cérebro do Rio Grande do Sul, explica o mecanismo de contaminação: “Em situações raras, essa proteína muda de forma e ‘contamina’ outras proteínas saudáveis ao seu redor, fazendo com que elas também se transformem”.

Este processo se espalha cada vez mais rápido pelo cérebro, causando degeneração dos neurônios. A função original da proteína ainda não é totalmente compreendida pela comunidade científica.

A doença progride rapidamente. De acordo com Studart, a progressão típica leva cerca de 6 meses desde o surgimento dos sintomas até estágios avançados. Os sintomas iniciais incluem demência, seguida por mioclonias (contrações involuntárias), rigidez muscular e ataxia (falta de coordenação). Alterações visuais complexas são frequentes. O quadro evolui para mutismo acinético, estado em que o paciente para de falar, interagir e se movimentar.

 

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Doença de Creutzfeldt-Jakob, diagnosticada em Lito Sousa (Foto: reprodução/Instagram/@lito)

DCJ: entenda os tipos, diagnóstico e tratamento

A DCJ tem quatro formas principais:

• DCJ esporádica: representa 85% dos casos, com causa ainda desconhecida
• DCJ genética: corresponde a 15% dos casos, herdada de um dos pais
• DCJ iatrogênica: transmitida por procedimentos médicos específicos
• Variante da DCJ: associada à ingestão de carne bovina contaminada pela encefalopatia espongiforme bovina

A forma iatrogênica ocorre por transmissão em contextos médicos. Historicamente, hormônio de crescimento extraído de cadáveres foi via de transmissão (prática abandonada desde 1977). Enxertos de dura-máter contaminados, instrumentos neurocirúrgicos não esterilizados adequadamente e transplantes de córnea também representaram riscos. A variante da DCJ está associada à doença da vaca louca, identificada desde os anos 1990-2000 no Reino Unido.

Há registro de zero casos da variante da DCJ no Brasil, segundo informações da BBC News Brasil. Todas as formas de DCJ são de notificação obrigatória no país.

Quanto à transmissão, Studart esclarece: “Não se adquire a doença pelo contato de pele, mucosas ou por inalação de gotículas”.

O diagnóstico começa quando médicos suspeitam de DCJ diante de perda cognitiva muito rápida associada a alterações visuais complexas e sinais motores como mioclonias, rigidez e ataxia. Porém, é necessário descartar outras condições que imitam os sintomas.

Os exames diagnósticos disponíveis incluem ressonância magnética do encéfalo, que detecta alterações em mais de 90% dos casos. Exames do líquido cefalorraquidiano e eletroencefalograma também auxiliam. O teste rt-QuIC é o mais confiável, detectando a proteína priônica no líquido que envolve cérebro e medula.

No Brasil, porém, o rt-QuIC é pouco disponível e tem custo alto. Quando os exames não são suficientes, médicos podem usar tratamento empírico com imunossupressores.

Encefalites paraneoplásicas são doenças autoimunes ligadas a tumores e podem apresentar sintomas semelhantes aos de DCJ, especialmente no início. A diferença crucial é que encefalites podem ser revertidas com tratamento, enquanto DCJ não tem cura conhecida.

Lito havia sido diagnosticado com câncer de próstata em julho. Não existe relação conhecida entre câncer de próstata e DCJ, de acordo com especialistas ouvidos pela BBC News Brasil. Encefalites paraneoplásicas, por outro lado, podem estar associadas a tumores ocultos.

O tratamento da DCJ é paliativo. As opções incluem:

• Usar antidepressivos e antipsicóticos para agitação
• Medicações para insônia
• Levetiracetam para controlar mioclonias
• Baclofeno para rigidez muscular
• Acompanhamento multidisciplinar com fisioterapia, fonoaudiologia e cuidados paliativos

Existem estudos clínicos testando medicações para reduzir a produção de proteína príon e impedir a conversão para forma patogênica. A evolução rápida da doença, porém, dificulta o desenvolvimento de tratamentos. Sua baixa incidência torna os estudos mais complexos, e a falta de exames para identificar a doença antes dos sintomas complica ainda mais a pesquisa.